Более 30 пациентов Оренбургской области прошли консультации федеральных специалистов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

Консультации специалистов федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга для детей прошли на базе Оренбургской областной Детской клинической больницы, а для взрослых на базе Оренбургской областной клинической больницы №2. Приемы провели специалисты педиатры, кинезиотерапевт, психолог, а также пульмонолог.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Оренбурге провели консультации для семнадцати пациентов с диагнозом «муковисцидоз», а также для пятнадцати человек, у которых врачи подозревают другое редкое генетическое заболевание – первичную цилиарную дискинезию. В 2024 оно включено в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Заболевание может проявляться с первых дней жизни: ребенок часто страдает бронхитами, синуситами, отитами, пневмониями, у него могут формироваться бронхоэктазы, снижаться слух. Между тем из-за отсутствия «золотого стандарта» диагностики и низкой осведомленности врачей об этом заболевании средний возраст постановки диагноза у детей составляет 5 лет, у взрослых – 17.

Часть пациентов с первичной цилиарной дискинезией страдает синдромом Картагенера, при котором внутренние органы расположены зеркально – печень слева, сердце справа. Таким пациентам диагноз первичная цилиарная дискинезия устанавливается раньше, в возрасте около 3,5 лет.  

В рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге на прием к федеральным специалистам также пришли пациенты с синдромом Картагенера.

На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве есть все необходимые методы для постановки диагноза, которые используются в мире: высокоскоростная видеомикроскопия; Ali- культивирование реснитчатых клеток, иммунофлюоресцентное окрашивание различных структурных белков; электронная микроскопия реснитчатого эпителия респираторного тракта, жгутиков сперматозоидов и молекулярно-генетическое тестирование. Благодаря проекту «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» пациентам не приходится ездить в Москву. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ взяли образцы реснитчатого эпителия у оренбургских пациентов для электронной микроскопии и молекулярно-генетического тестирования.

Все эти дорогостоящие исследования выполнят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве бесплатно. Результаты генетического исследования придут на почту пациентам, а результаты электронной микроскопии придут врачу.

Елена Кондратьева, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, заместитель директора по научной работе НИКИ детства Минздрава Московской области, д.м.н., профессор: «Первичная цилиарная дискинезия – это второе заболевание после муковисцидозов по частоте в структуре всех бронхоэктазов, поэтому оно привлекает внимание пульмонологов. Как самостоятельное заболевание оно появится в МКБ-11, это откроет новые перспективы для пациентов в плане диагностики и терапии, а также привлечения внимания к данной патологии. Для нас важно понять частоту заболевания в стране и выявить всех пациентов для оказания им адекватной медицинской помощи. В настоящее время функция легких пациентов с первичной цилиарной дискинезией ниже, чем у пациентов с муковисцидозом, это говорит о необходимости информирования врачей о данной патологии и своевременной постановки диагноза».

Также в рамках проекта в Оренбурге на базе областной клинической больницы № 2 состоялась конференция для врачей. Она собрала пульмонологов, педиатров и других специалистов.

Амыржан Кулбаисов, главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения Оренбургской области, к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней ОрГМУ, руководитель центра пульмонологии Оренбургской областной клинической больницы № 2: «Трудно переоценить значимость конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» для практикующих врачей, и других мероприятий для пациентов с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией. В первую очередь как врач-пульмонолог взрослой службы и руководитель областного пульмонологического центра Оренбургской областной клинической больницы хочу отметить, что это масштабное мероприятие научно-образовательного плана для областных врачей. Мы закономерно принимаем пациентов с муковисцидозом, достигших 18 лет, во взрослую службу и остро нуждаемся в освоении опыта детских пульмонологов, генетиков, других специалистов для качественной медицинской помощи этой категории пациентов».

Цель общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи. Проект приближает медицинскую помощь в регионах, пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных специалистов, при необходимости их направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов.

Региональные специалисты получают возможность на конференциях обменяться опытом диагностики и ведения пациентов, получить новые знания и повысить свою квалификацию.

Оренбург стал первым городом, который посетили специалисты проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в 2025 году, мероприятия запланированы еще в 7 городах.